아벨리노 각막이영양증 치료와 원인, 정의, 예방

아벨리노란?

아벨리노 각막이영양증이란 양쪽 눈의 각막에 단백질이 침착되면서 혼탁이 발생하는 증상을 말합니다. 

1988년 이탈리아의 아벨리노라는 지역의 사람들에게 최초로 발견되어 아벨리노라는 이름이 붙은 질환으로 노화함에 따라 혼탁이 더욱 진행되는 유전성 질환입니다. 

부모중 한명에게만 아벨리노 질환을 물려받은 이형접합자는 12세경 과립상의 침착물이 생기기 시작하며 나이가 듦에 따라 점점 과립상의 침착물이 늘어나 60세 이후에는 시력이 떨어지게 됩니다. 

부모 양쪽 모두에게 아벨리노 질환을 물려받은 동형접합자의 경우 3세부터 증세가 나타나 6살에는 시력이 급격히 떨어지게 됩니다. 

아벨리노 각막이영양증 환자의 경우 라식이나 라섹과 같은 눈 수술을 할 경우 혼탁이 급속히 심해져서 실명을 초래하게 될 수 있으므로 시력교정술을 받아서는 안됩니다. 

국내에서는 870명당 한명 꼴로 비교적 흔하게 보유하고 있습니다.

아벨리노 각막이상증 원인

원인이 명확하게 밝혀진것은 아니지만 TGFBI라는 유전자 돌연변이에 의해 keratoepithelin이라는 단백질이 과도하게 생성되면서 각막에서는 주로 보우만스막에 침착되어 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 각막 상처부위에도 단백질 침착이 잘 일어난다고 하니 렌즈를 끼는 것을 자제하고 눈에 충격을 주지 않는 것이 좋습니다. 또한, 자외선 차단을 위해 항상 선글라스를 써주는 것이 좋습니다.

아벨리노 각막이영양증 치료

시력이 많이 저하되면 수술적인 방법이 필요할 수도 있습니다. 수술은 레이저로 혼탁해진 각막을 깍아내는 방법으로 이루어지며 더이상 깍아낼 수 없는 상황에서는 각막이식을 해야합니다. 

하지만 이러한 치료를 실시하고 난 후에도 다시 재발하거나 증상이 악화되는 경우가 있습니다. 

아벨리노 각막이영양증 예방

예방하는 방법이 정해진 것은 아니지만 단백질 침착이 조금이라도 적게 되게 하기 위해서는 항상 선글라스 등을 착용하여 자외선으로부터 눈을 보호하고 각막에 손상되는 행위를 하지 않는 것입니다. 

각막이 손상되면 그 부위에 단백질 침착이 일어나 각막 혼탁이 더 빨리 진행 될 수 있으므로 눈에 상처가 날 수 있는 행위는 하지 않는 것이 좋습니다.