마르판 증후군 증상과 진단, 치료, 원인, 예방

마르판 증후군 증상과 진단, 치료, 원인, 예방

마르판 증후군(marfan syndrome)이란?

마르판 증후군(marfan syndrome)이란 농구선수 한기범씨도 가지고 있던 질환이라고 하는데요. 선천성 발육 이상을 말하며 마판 증후군이라고도 합니다.

소아과 전문의인 장 마르판(jean marfan)에 의해 발견된 증후군으로 눈의 수정체와 골격, 심혈관계에 이상을 일으키는 유전병입니다.

마르판 증후군을 가지고 있는 환자의 경우 신장이 크며 손과 발이 길고 눈의 수정체가 이탈하고 무릎 관절이 위축되는 등의 증세를 보입니다. 

1만명당 1명이 겪는 비교적 흔한 질환으로 대부분 키가 큰 사람들이 많이 앓고 있어 농구선수나 배구선수들에게 많이 발생합니다.

마르판 증후군 증상 및 진단

마르판 증후군이 위험한 이유는 합병증으로 인해 사망하는 경우가 발생할 수 있기 때문입니다.

합병증으로는 안구 질환과 심장관련 질환이 있습니다.

심장 관련 합병증을 방치할 경우 몹시 위험한 상태에 이를 수 있습니다.

마르판 증후군 증상은 다음과 같습니다.

신체 내부적으로는 다음과 같은 증상이 나타납니다.

1. 대동맥 근위부 확장

2. 가슴 통증

3. 눈의 수정체 이탈

4. 폐쇄부전증

5. 시력저하

외견상으로는 다음과 같은 증상이 나타납니다.

1. 장신

2. 마른 체형

3. 팔과 다리, 손가락이 김

4. 근육 미발달

5. 평발

6. 관절 이완

7. 척추측만증

8. 좁고 긴 얼굴

9. 오목가슴, 새가슴

마르판 증후군 원인

마르판 증후군이 발생하는데는 일반적으로 두가지 원인이 있습니다.

1. 가족력

가장 큰 원인으로 70%가 이에 해당합니다.

2. 유전자 돌연변이

나머지 원인이 이에 해당하며 15번 염색체에 돌연변이가 발생하여 결체 조직이 만들어지지 않아 생깁니다.

마르판 증후군 치료

내과적으로는 다음과 같은 치료방법이 있습니다.

1. 안지오텐신 수용체 차단제 복용

2. 베타 차단제 복용

외과적으로는 다음과 같은 치료방법이 있습니다.

1. 대동맥 근위부 인조혈관 교체 수술

2. 눈의 수정체 이탈 수술

마르판 증후군 예방

임신 시 정기적으로 검사를 받는 것이 좋으며 사전에 안지오텐신 수용체 차단제나 베타차단제를 복용하여 예방하는 방법이 있습니다.

또한, 과한 운동은 마르판 증후군 환자의 심장에 좋지 못하므로 자제하는 것이 좋으며 콜레스테롤이 적은 음식을 섭취하고 소금도 적게 섭취하는 것이 좋습니다.